dnalex.gr

Η σημασία της Φαρμακογενετικής για τους Γιατρούς

Η εξέλιξη της φαρμακογενετικής Πίσω στη κορυφή της σελίδας

Η Φαρμακογενετική ένας ταχύτατα αναπτυσσόμενος κλάδος της κλινικής φαρμακολογίας μελετά τις φαρμακολογικές και τοξικολογικές επιδράσεις των ατομικών γενετικών διαφορών μέσα από τον λεπτομερή χαρακτηρισμό της βιοχημικής και μοριακής τους βάσης σύμφωνα με τις βασικές αρχές της φαρμακολογίας και της γενετικής. Θεραπευτικός στόχος της φαρμακογενετικής είναι με την ανάλυση του γενετικού προφίλ κάθε ασθενή, οι γιατροί να γνωρίζουν αν ένα φάρμακο θα είναι αποτελεσματικό στον ασθενή ή θα του προκαλέσει επικίνδυνες για την υγεία του παρενέργειες.

Η προσέγγιση αυτή σταδιακά οδηγεί την φαρμακοθεραπευτική σε μια νέα εποχή «εξατομικευμένων προσωπικών θεραπειών» με φάρμακα προσαρμοσμένα στο γενετικό προφίλ του συγκεκριμένου ασθενή. Τα τελευταία χρόνια έχει αναπτυχθεί μεγάλο ενδιαφέρον για την Φαρμακογενετική ιδιαίτερα μετά την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και τα αναμενόμενα οφέλη για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της θεραπευτικής αντιμετώπισης των αθρώπων.

Η προσέγγιση αυτή μακροπρόθεμα θα εφαρμοστεί σε κάθε φάρμακο. Ήδη έχει αρχίσει να εφαρμόζεται από ψυχιάτρους στην φαρμακευτική θεραπεία της κατάθλιψης και των διαφόρων ψυχώσεων με αντικαταθλιπτικά και αντιψυχωσικά φάρμακα, από νευρολόγους στην αντιμετώπιση της επιληψίας με αντιεπιλιπτικά, από αιματολόγους και γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων κατά τη χορήγηση θεραπείας με αντιπηκτικά και υπολιπιδαιμικά φάρμακα, καθώς και από νεφρολόγους και αιματολόγους κατά την ανοσοκαταστολή μεταμοσχευμένων ασθενών. Τελευταία, η φαρμακογενετική εξέταση εφαρμόζεται και από ογκολόγους στην φαρμακευτική θεραπεία ορισμένων τύπων νεοπλασιών.

Οι εφαρμογές της Φαρμακογενετικής Πίσω στη κορυφή της σελίδας

Κλινική Εφαρμογή; Πως μπορώ να ενσωματώσω τις πληροφορίες των Φαρμακογενετικών εξετάσεων στην πρακτική μου;

Οι Φαρμακογενετικές εξετάσεις, σήμερα, έχουν 2 πεδία εφαρμογής, ως διαγνωστικό εργαλείο και ως εργαλείο πρόληψης ή ελέγχου.

Διαγνωστικές Φαρμακογενετικές εξετάσεις

Όταν οι φαρμακογενετικές εξετάσεις εφαρμόζονται ως διαγνωστικό εργαλείο υπάρχει μια φυσική κατάσταση όπως μια ανεπιθύμητη παρενέργεια, για την οποία οι φαρμακογενετικές πληροφορίες μπορούν να παρέχουν κάποια εξήγηση.

Ζητώντας τη διενέργεια φαρμακογενετικής εξέτασης για ασθενείς που είτε δεν παρουσιάζουν τα αναμενόμενα θεραπευτικά αποτελέσματα είτε έχουν εκδηλώσει κάποια παρενέργεια στη φαρμακευτική αγωγή, επιτυγχάνετε δύο πράγματα:

  • Ανακαλύπτετε μια φυσιολογική αιτία και στοιχεία για να υποστηρίξετε τις κλινικές αποφάσεις σας.
  • Παρέχετε στον ασθενή σας μια εξήγηση για το πρόβλημα που μπορεί να έχει σε σχέση με τη φαρμακευτική του αγωγή απαλείνοντας έτσι τους φόβους του ότι έχει κάνει κάτι λάθος κατά την εκτέλεση της   αγωγής.

Φαρμακογενετικές εξετάσεις ελέγχου και πρόληψης

Ως εργαλείο ελέγχου και πρόληψης οι φαρμακογενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται ελλείψει μιας προϋπάρχουσας ιατρικής κατάστασης και χρησιμοποιούνται για να προσδιορίσουν τα πιθανά μελλοντικά προβλήματα με την ελπίδα αποφυγής της εκδήλωσής τους.

Τα παραδείγματα για το πότε μπορεί να γίνει μια φαρμακογενετική εξέταση ελέγχου, περιλαμβάνουν:

  • Εξέταση των ασθενών με ιστορικό θεραπευτικής αποτυχίας αλλά που πρέπει να λάβουν το προβληματικό φάρμακο πάλι.
  • Έλεγχο των μελών των οικογενειών ασθενών που είναι γνωστό ότι εκδηλώνουν κάποια ανεπιθύμητη παρενέργεια σε συγκεκριμένα φάρμακα.
  • Σε περιπτώσεις ταυτόχρονης λήψης πολλών φαρμάκων, ειδικά σε ηλικιωμένα άτομα.
  • Γενικότερη χρήση, όπως συμβαίνει με την ταυτοποίηση της ομάδας αίματος. Ο χρόνος που τα αποτελέσματα θα χρειασθούν στον ασθενή δεν μπορεί πάντα να προβλεφθεί, αλλά η κατοχή των πληροφοριών αυτών σε μια κατάσταση που θα προκύψει έχει ένα τεράστιο όφελος.

Ο απώτερος στόχος της φαρμακογενετικής είναι η εντελώς εξατομικευμένη θεραπευτική.

Ως προς αυτή την κατεύθυνση ο τομέας της φαρμακογενετικής δεν είναι ακόμα πλήρως ανεπτυγμένος. Εντούτοις, για έναν μεγάλο αριθμό φαρμακευτικών σκευασμάτων υπάρχουν οι οδηγίες ρύθμισης των κατάλληλων ατομικών δόσεων. Θα τα βρείτε στην ιστοσελίδα μας (Πίνακας Φαρμάκων – Καθορισμός δόσης). Αυτός ο κατάλογος διαρκώς επεκτείνεται και η λίστα αυτή θα εμπλουτίζεται συνεχώς.

Η κλινική σημασία της φαρμακογενετικής

  • Οι γενετικές παραλλαγές που έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια ή την αύξηση της δραστηριότητας του ενζύμου μπορεί να έχουν μεγάλη επίδραση στη σχέση μεταξύ δόσης φαρμάκου και παρατηρούμενης συγκέντρωσης στο πλάσμα.
  • Η συγκέντρωση ενός φαρμάκου στο πλάσμα σε σταθερή κατάσταση είναι ίση με τη δόση του φαρμάκου διαιρούμενη με  το υπόλοιπο.
  • Σε περιπτώσεις θεραπείας πόνου με αναλγητικά η κατάλληλη δόση είναι αποφασιστικής σημασίας δεδομένου ότι ανεπάρκεια φαρμάκου μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα την επανεμφάνιση του πόνου πιο σύντομα από την ώρα που απαιτείται η επόμενη δόση αναλγητικού. Τέτοιες δραματικές φαρμακοκινητικές διαφορές μπορεί να έχουν σαν αποτέλεσμα σοβαρή τοξικότητα ή θεραπευτική ανεπάρκεια εάν δεν είναι γνωστές πριν τη θεραπεία.

Η κλινική σπουδαιότητα της φαρμακογενετικής

Η φαρμακογενετική συνδέει τις παραλλαγές στον μεταβολισμό των φαρμάκων με συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές των γονιδίων που κωδικοποιούν τα υπεύθυνα για το μεταβολισμό των φαρμάκων ένζυμα και τους υποδοχείς των πρωτεϊνών. Αυτές οι γενετικές διαφορές μεταξύ των ατόμων μπορεί να έχουν βαθιά επίδραση στη σχέση μεταξύ δόσης φαρμάκου, συγκέντρωσης στο πλάσμα και απόκρισης στο φάρμακο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συγκεχυμένα ιατρικά σενάρια και σοβαρές παρενέργειες. Πολλές από αυτές τις γενετικές παραλλαγές και οι επιδράσεις τους στην απόκριση του οργανισμού στα φάρμακα έχουν τώρα προσδιοριστεί και η γνώση αυτή μπορεί να εφαρμοστεί για τη βελτίωση της φαρμακευτικής φροντίδας των ασθενών.

Επομένως, ο έλεγχος των ασθενών σας δίνει μια βαθιά γνώση της μεταβολικής τους ικανότητας, ακόμα κατά την πρώτη φάσης της θεραπείας (π.χ. με βαρφαρίνη) και μπορεί να σας εφοδιάσει με βασικές πληροφορίες υποστηριζόμενες από τις κλασικές αρχές της φαρμακολογίας. Αυτό μπορεί να βελτιώσει και τη ζωή των ασθενών σας και την επαγγελματική σας αποτελεσματικότητα.

Επομένως, τα οφέλη από τις Φαρμακογενετικές εξετάσεις είναι τεράστιας σημασίας.

  • Βελτιστοποίηση της φαρμακευτικής αγωγής με εξατομίκευση της αγωγής του ασθενή ώστε να ταιριάζει στο δικό του μοναδικό γενετικό προφίλ.
  • Μεγαλύτερη ευκολία στη δημιουργία της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής.
  • Μείωση του ρίσκου «δοκιμή και πιθανό λάθος» (“trial & error”) από τη  συνταγογράφηση φαρμάκων που δεν ανταποκρίνονται στον γενετικό κώδικα του συγκεκριμένου ασθενή, που σαν αποτέλεσμα έχει την μη αναμενόμενη απόκριση του οργανισμού του στο φάρμακο ή ακόμα και την πρόκληση ανεπιθύμητων παρενεργειών από τη λήψη του.
  • Ενημέρωση για τις τελευταίες εξελίξεις της γενετικής.
  • Δυνατότητα ενσωμάτωσης στην καθημερινή φαρμακοθεραπευτική πράξη των πιο σύγχρονων δεδομένων της φαρμακολογίας.

Φαρμακογενετικές εξετάσεις για τη χορήγηση αποτελεσματικής δόσης φαρμάκου Πίσω στη κορυφή της σελίδας

Η φαρμακογενετική είναι μια διαδικασία δύο σταδίων.

  • Αρχικά, οι γενετικές παραλλαγές πρέπει να προσδιοριστούν.
  • Κατόπιν, οι τρόποι με τους οποίους αυτές οι παραλλαγές επηρεάζουν τον μεταβολισμό και την αποτελεσματικότητα των διαφορετικών μεμονομένων φαρμάκων πρέπει να καθοριστούν μέσω της κλινικής μελέτης.

Για να βοηθήσουν τους κλινικούς γιατρούς να χρησιμοποιήσουν τη φαρμακογενετική εξέταση για το καλύτερο δυνατό όφελος των ασθενών τους, τα εργαστήρια της DNALEX  εργάζονται επάνω και στα δύο στάδια.

  • Εξετάζουν και προσδιορίζουν τις παραλλαγές στα κρίσιμα γονίδια – στο σύστημα του κυτοχρώματος P450, CYP2D6, CYP2C9, VKOCR1, CYP2C19 και CYP3A5, τα οποία αποτελούν τις κύριες μεταβολικές οδούς για πάρα πολλά ευρέως συνταγογραφούμενα φάρμακα και τα οποία εάν παρουσιάζουν γενετικούς πολυμορφισμούς επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων.
  • Κατόπιν σας ενημερώνουν σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες επιστημονικές έρευνες, για το πως αυτές οι παραλλαγές επηρεάζουν τα συγκεκριμένα φάρμακα.

Ο πίνακας φαρμάκων περιλαμβάνει πολλά συνήθως συνταγογραφούμενα φάρμακα που μεταβολίζονται μέσω αυτών των οδών στο σύστημα του κυτοχρώματος Ρ-450. Με τη διεξαγωγή των φαρμακογενετικών εξετάσεων πριν από τη συνταγογράφηση τους είναι δυνατός ο ακριβής προσδιορισμός της σωστής δόσης των φαρμάκων, μειώνοντας έτσι τις πιθανότητες ότι το φάρμακο θα είναι είτε αναποτελεσματικό είτε επιβλαβές για τον ασθενή σας.